Penyakit Langka Progeria pada Anak

Masih muda namun sudah terlihat tua, tentu saja hal itu tidak diinginkan oleh hampir setiap orang di dunia kan? Namun bagaimana jika hal ini terjadi karena adanya kerusakan gen dalam seseorang sehingga membuat seorang bayi pun bisa terlihat sangat tua dari umurnya? Berikut ini merupakan sekilas info menarik tentang Penyakit Langka Progeria pada Anak.

Penyakit Progeria pada Anak

Progeria atau yang disebut juga dengan Hutchinson Gilford Progeria Syndrom (HGPS) pertama kali ditemukan oleh Dr. Jonathan Hutchinson dan Dr. Hastings Gilford. Penyakit ini merupakan suatu kondisi genetis langka yang dapat menyebabkan tubuh seorang anak akan menua dengan sangat cepat. Penyakit ini termasuk jenis penyakit yang langka dan paling unik yang pernah ditemukan, diperkirakan hanya 1 dari 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford yakni progeria masa kanak-kanak dan sindrom Werner progeria di masa dewasa. Progeria ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan seperti bertubuh kecil atau cenderung kurus, kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia.

Ahli Neonatologi menyebut beberapa gejala klinis dari progeria, yaitu rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tidak tumbuh sama sekali.

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh daerah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke, karena hal ini adalah penyebab utama kematian di kalangan penderita Progeria.

Progeria berbeda dengan penyakit lain yang biasanya bisa terdeteksi ketika masih bayi atau dalam kandungan. Penyakit ini muncul setelah anak memasuki tahun pertama. Tak heran jika di rentang usia 0 - 1 tahun anak masih terlihat normal.

Gejala dari Penyakit Progeria

Penyebab Penyakit Progeria

Menurut penelitian penyakit progeria ini disebabkan mutasi titik pada posisi 1824 dari gen LMNA, dimana sitosin digantikan dengan timin. Menciptakan bentuk tidak stabil dari protein Lamin A. Lamin adalah bagian dari blok  bangunan dari selubung inti. Penelitian lain menyebutkan bahwa progeria disebabkan karena adanya kelainan genetik yang tidak terdeteksi akibat tingginya senyawa oksigen reaktif yang merusak gen DNA sebanyak 5-10 kali lebih tinggi sehingga mengalami penuaan secara dini hingga mencapai 7 kali lipat dari proses penuaan normal pada tubuh manusia. Rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13-14 tahun, karena tubuh mereka mengalami masalah penuaan layaknya orang yang berusia 70 tahun.

Faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir pada anak penderita progeria tidak mengalami gangguan. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif lebih sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tidak bisa selincah anak seusianya.

Perawatan Penderita Progeria

Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria. Namun penderita progeria butuh perhatian dan perawatan ekstra dengan pemantauan berkala terhadap jantung dan pembuluh darah (kardiovaskuler).  Terapi tertentu dapat meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit progeria. Diantaranya pemberian aspirin dosis rendah yang dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke. Lalu pemberian obat statin untuk menurunkan kolesterol atau antikoagulan untuk membantu mencegah pembekuan darah. Kemudian obat atau vitamin pertumbuhan yang membantu meningkatkan tinggi dan berat badan. Selain obat, perawatan selanjutnya yakni dengan terapi fisik. Terapi ini dapat membantu masalah kekakuan sendi dan pinggul sehingga dapat membantu penderita tetap aktif.

Penyebab Timbulnya Penyakit Progeria

Demikian sekilas tentang Penyakit Langka Progeria pada Anak. Semoga ulasan di atas bermanfaat dan dapat menambah pengetahuan anda tentang berbagai macam penyakit atau gangguan yang ada disekitar kita.

Kata kunci: Penyakit progeria, apa itu penyakit progeria, penyakit progeria di indonesia, penyakit progeria adalah, pengertian penyakit progeria hutchinson-gilford, pencegahan penyakit progeria, artikel tentang penyakit progeria, definisi penyakit progeria dan gejalanya, pengobatan penyakit progeria, gejala penyakit progeria, ciri-ciri penyakit progeria, bagaimana merawat penderita progeria.

Tweet

Subscribe to receive free email updates: